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| γ晶体蛋白基因(CRYG)错义突变导致遗传性核性金黄色结晶样白内障 |
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作者：谷静芝 齐… 文章来源：哈尔滨医科大学发生第二医院眼科 150086 点击数： 更新时间：2005-6-30 15:29:25 
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| 目的 确定中国北方一常染色体显性遗传性白内障家系的致病基因 方法 盐析法提取血液白细胞DNA，在已知先天性白内障致病基因和位点附近，选择合适的短串联重复序列多态性标记（STRP），聚合酶链反应（PCR）扩增，运用Mlink软件多态性连锁分析，对提示连锁的染色体区域内的候选基因进行测序，寻找突变。 结果 该家系致病基因定位在2q33.3－34区域内，对其候选基因γ晶体蛋白基因簇各基因进行测序，发现γD晶体蛋白基因第二外显子有一个杂合子的错义突变(109C→A)与该家系患者共分离，此突变可导致其编码的第36位精氨酸被丝氨酸取代。结论 此γ晶体蛋白基因突变引起该家系核性结晶性先天性白内障，这是首次报道的由γD晶体蛋白基因109C→A（R36H）突变引起的家族性先天性白内障。
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| 会议投稿录入：aya610 责任编辑：毛进 |
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